Oggi parlerò di un’argomento che riguarla Leo in prima persona.
Parlerò di quel giorno in cui abbiamo scoperto che in lui qualcosa di diverso c’era.
Leo è nato per la precisione il 18 fabbraio del 2003 e li il mio desiderio di avere un fratellino si è avverato. Gia nei suoi primi mesi di vita però mamma aveva iniziato a capire che qualcosa non quadrava . . . lo sappiamo tutti le mamme hanno un sesto senso per queste cose.
Quando era piccolo Leo iniziava ad avere dei comportamenti diciamo non tanto normali per la sua età e così mamma papà e specialisti si sono subito mossi per capire da cosa derivassero questi comportamenti.
Ecco da li c’è stato un sussuguirsi di infinite supposizioni e ipotetiche diagnosi che i medici davano in mancanza di risposte certe.
C’era una sola cosa certa. Una diagnosi di epilessia.
Io ero piccolo, avrò avuto si e no undici/dodici anni però qualche ricordo mi è rimasto impresso.
Per chiunque credo sia difficile prendere delle medicine quotidianamente, figuratevi voi per un bambino che all’epoca aveva appena 2 anni.
Mi ricordo chiaramente una scena. Eravamo al mare io, mamma, papà e leo ed era l’ora della medicina.
I due minuti più difficili delle nostre giornate.
Leo si dimenava come una piccola tigre e io, mamma e papà cervamo di dargli quella benedetta medicina. Ma con il passare del tempo e la conseguente crescita di leo le nostre preoccupazioni sono diventate tante altre e anche qui i nostri genitori insieme agli specialisti tirarono fuori dal cappello un’altra diagnosi che era basata sostanzialmente sui alcuni test che fecero a Leo.
RITARDO PSICOMOTORIO.
Non una vera e propria diagnosi ma è quello che ci è sempre stato detto e da quel giorno a chiunque me lo chiedesse la risposta era sempre la stessa.
Leo è disabile con un ritardo psicomotorio.
La piccola peste con tutte le sue difficoltà iniziò ad andare a scuola e non è sempre stato facile . . . anzi in realtà non è MAI stato facile. Tra insegnanti di sostegno, docenti di ruolo, presidi, compagni e chi più ne ha più ne metta, venivano sempre fuori dei casini. Anche oggi è così. Non credete che sia migliorata tanto la situazione.
Dopo tutti gli anni passati potete immagine mamma e papà. Non riuscivano a darsi pace nel non avere una risposta su cosa effettivamente avesse leo. Cosi qualche anno fà abbiamo fatto di test genetici con Telethon per capire se almeno lo ci avrebbero potuto dare una risposta. Ecco loro in realtà ci hanno dato una risposta.
“ L’analisi ha mostrato la presenza di una variante verosimilmente patogenetica del gene KCNMA1. Il gene è compatibile con la diagnosi di ENCEFALOPATIA EPILETTICA DISCINESIA PAROSSISTICA NONCHINESIGENICA. ”
Tutto questo per dire UNA MALATTIA GENETICA RARA.
Potete immaginare la nostra espressione nel leggere queste parole. Ci abbiamo capito poco e niente. Sono ormai passati 17 anni dove abbiamo vissuto leo nel bene e nel male e secondo voi dopo questa diagnosi è cambiato qualcosa?
Assolutamente niente.
Per quanto mi riguarda è stato solo come dare un nome a tutto quello è il “ mondo ” di Leo, ma di certo non servirà a cambiare qualcosa. Ormai abbiamo imparato ad amarlo, con i suoi pregi e si suoi difetti, fà casini dalla mattina alla sera ma noi lo amiamo cosi com’è senza nessuna etichetta. Leo è amato da tutti per quello che è non per questa diagnosi che gli è stata data dopo 17 anni.
Non fraintendetemi. Non stò dicendo che non serva a niente. Per la medicina è sicuramente essenziale questo dato, per imparare cose nuove e andare avanti nelle ricerche.
Intendo che a noi non è servito così tanto.
Amavamo leo, Amiamo leo e Continueremo ad amarlo con o senza etichette.
